Associazioni
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AIRETT Onlus
AIRETT è l’Associazione Italiana costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla Sindrome di Rett. È nata a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori per condividere la medesima realtà della malattia.
Gli obiettivi sono la promozione e il finanziamento della ricerca genetica, per arrivare quanto prima a una cura della malattia, e la ricerca clinica e riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da Sindrome di Rett si trova quotidianamente a dover affrontare.
In Italia è impegnata nella creazione di centri di riferimento specializzati nella patologia per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia. Si rivolge a tutte le bambine affette da SR sul territorio Italiano, con particolare attenzione a quelle aree geografiche dove vi è quasi totale assenza di servizi, centri di riferimento, assistenza.
AIRETT, come membro della Rett Syndrome Europe, promuove convegni con l'obiettivo di stimolare medici e ricercatori allo studio della patologia e di informare genitori e specialisti.
La Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità.
È stata riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. Dopo questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della Sindrome di Rett, nel 1983, fu lo studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili.
La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo un periodo di circa 6, 18 e 24 mesi le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione.