Associazioni
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Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus (LIFC)
LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA - LIFC
Lega Italiana Fibrosi Cistica - LIFC è l’Associazione di Pazienti nata circa 40 anni fa grazie alla forza di volontà di gruppi di genitori che, uniti, si sentivano più forti e meno soli. Questo, ancora oggi, è il motore che guida l’Associazione, che ascolta e dà voce alle esigenze di famiglie e pazienti per migliorare le cure disponibili, le opportunità sociali e tutelare i diritti di ogni persona colpita da fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa. LIFC sostiene inoltre programmi di ricerca orientata al paziente e percorsi di cura innovativi.
LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Danneggia progressivamente l’apparato respiratorio e quello digerente. Cronica e degenerativa, è una malattia multiorgano che colpisce indifferentemente maschi e femmine. Ha come effetto principale il progressivo deterioramento della funzionalità polmonare e pregiudica seriamente la qualità della vita di chi ne è affetto, costringendo i pazienti a cure costanti e per tutta la vita.
La fibrosi cistica viene trasmessa da entrambi i genitori detti ‘portatori sani’. Il bambino che eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore, nasce affetto da FC. Quando due genitori portatori sani hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC. La frequenza dei portatori sani del gene CFTR mutato, in Italia e nel mondo occidentale, è di circa 1 ogni 25/26 persone. Si stima che, in Italia, 1 bambino su 2500 nasca affetto da FC (circa 200 nuovi casi all’anno).
La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.
Per i pazienti affetti da insufficienza respiratoria in stadio terminale, il trapianto di polmone è diventato il trattamento standard, con un costante aumento del numero delle procedure ogni anno.